La glycine, également appelé glycocolle, est un acide aminé qui participe à la synthèse du glucose. Un acide aminé est un élément de base, à l'image d'une brique composant les Protéines qui elles même sont des substances entrant dans la composition de l'organisme.
La glycine est ordinairement présente dans les aliments. Il ne s'agit pas d'un composé obligatoire à la survie de l'organisme puisqu’il détient la capacité de le fabriquer. La glycine joue un rôle dans la formation du glucose. Elle sert aussi à conjuguer, à l'intérieur du foie, les substances toxiques. Dans ce but les cellules hépatiques fixes la glycine sur ces substances les rendant alors solubles et permettant à l'organisme de s’en débarasser à travers les urines.
Il existe des maladies qui se caractérisent par un trouble de l'utilisation (métabolisme) de la glycine dans l'organisme. Généralement elles sont de natures héréditaires et très rares. Parmis ces maladies, on trouve : l'hyperglycinémie qui est caractérisée par l'association d’une hausse du taux de la glycine dans le sang et des troubles neurologiques à type de paralysie avec un retard de développement de l'enfant.
Les analyses sanguines mettent en évidence une élévation du taux de la glycine à l'intérieur du sang, des urines mais aussi dans le liquide céphalo-rachidien.
Les symptômes, qui selon les cas paraissent dès les premiers jours de la vie, sont :
(Apathie, Léthargie,Vomissements, Convulsions)
L'examen des jeunes patients montre, en plus de l'hypotonie (diminution du tonus musculaire), des difficultés respiratoirs (épisode d'apnée).
L'évolution de l'hyperglycinémie non cétonise est péjorative au cours de l'enfance.
L'I.R.M. montre une leucodystrophie démyélinisante diffuse sans augmentation de volume de l'encéphale (macrocéphalie) et sans atteinte des noyaux gris centraux ni du cortex cérébral.
Le traitement consiste uniquement à traiter les symptômes dus à cette maladie.
